Introducción

En este blogger se hablara sobre síndrome de Sotos es un síndrome de sobre crecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobre crecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo

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FESTIVAL SÍNDROME DE SOTOS 

SÍNDROME DE SOTOS

¿QUÉ ES?

El Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el Dr. Juan Sotos especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Alicante, España, quien lo describió con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamaño). Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un desarrollo anormal del cráneo infantil en el área de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.

Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, debido a ello son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:

Mejora el tono muscular.

Mejora el habla.

SÍNTOMAS

Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo físico incluyendo retraso en sus diferentes etapas, retraso psicomotor, en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual de grado leve a severo, así como también edad ósea avanzada caracterizada por un crecimiento excesivo de los huesos. 

CARACTERISTICAS TÍPICAS DEL SÍNDROME DE SOTO

Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.

En el nacimiento se observa presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular que a menudo producen problemas de alimentación que pueden derivar eventualmente en Ictericia.

A los 10 años de edad alcanzan la altura característica de un niño de 14 ó 15 años.

Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.

Barbilla prominente.

Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser desproporcionadamente grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes pero se pueden desarrollar también desviaciones de la columna vertebral, escoliosis.

Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía.

Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.

ANOMALÍAS FACIALES 

• Macrocefalia también puede ser alargada, Dolicocefalia. Esto se origina por el aumento exagerado del tejido cerebral que provoca retención de líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales.

• Frente abombada.

• Hipertelorismo ocular (ojos muy separados).

• Fisuras palpebrales (formación de pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo).

• Nariz plana.

• Bóveda del paladar arqueada

• Prognatismo

• Estrabismo

• Orejas despegadas y grandes.

• Línea de cabello retroactiva.

• Desarrollo de dientes prematuramente.

A nivel Psíquico

Pueden presentar un cuadro de:

•             Inquietud.

•             Hiperactividad.

•             Agresividad.

•             Discapacidad Intelectual variable, la cual se ve agravada por una dificultad para el desarrollo del lenguaje.

Todas ellas complican la integración en los diferentes ambientes sociales.

Diagnóstico 

Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos. En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1.

TRATAMIENTO

El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas de intervención temprana, como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de desarrollar habilidades necesarias sin distracciones excesivas. Al igual que cualquier otro niño, la autoestima crece a medida que es capaz de hacer tareas y dominar las habilidades del desarrollo.

 

RECOMENDACIONES

• BRINDAR UNA INTERVENCIÓN CONSTANTE CON PROFESIONALES COMO LO SON: PSICÓLOGOS, TERAPEUTAS DE LENGUAJE, NUTRICIONISTAS ENTRE OTROS.
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• BRINDAR UNA INTERVENCIÓN TEMPRANA PARA QUE LA PERSONA QUE POSE ESTE SÍNDROME PUEDA INDEPENDIZARSE.

• SE RECOMIENDA A LOS PADRES QUE HAGAN UN SEGUIMIENTO CON LOS ESPECIALISTAS PARA DAR LA MEDICACIÓN ADECUADA Y ASÍ TRATAR EL PROBLEMA DE CONDUCTA QUE PRESENTAN ESTOS CHICOS.

• SE RECOMIENDA TRABAJAR CON EL NIÑO LA INTERACCIÓN SOCIAL, Y A INTEGRARSE MAS CON SUS COMPAÑEROS Y QUE ELLOS LO ACEPTEN Y TRATEN POR IGUAL PARA QUE EL PUEDA TENER UN BUEN DESARROLLO, BUENA AUTOESTIMA Y ASÍ AYUDARLO CON SUS EMOCIONES.

• SE RECOMIENDA BRINDARLE UN AMBIENTE EDUCATIVO ACOGEDOR Y NORMALIZADO QUE LE HAGAN SENTIR SUS DIFERENCIAS COMO UNA CARACTERÍSTICA MAS DE LA DIVERSIDAD.